Comunicado de Garmitxa:
Desde Garmitxa queremos compartir con todos vosotros, el inicio de un estudio para identificar posibles mutaciones o alteraciones  genéticas que puedan estar detrás de la enfermedad de nuestros niños. En el caso de que sea de origen genético o hubiera un gen que confiera un alto riesgo y se pueda identificar, podría servir de base para empezar a diseñar tratamientos, pero esto es un trabajo largo y que necesita tiempo y trabajo.

Este estudio será realizado por el Dr. F. Javier Chaves Martínez investigador  de La Unidad de Genotipo y Diagnostico Genético perteneciente a la Fundación Investigación Clínico de Valencia-INCLIVA.

Debemos este éxito de Garmitxa en parte a Helen Warburton y Antonio Maravilla,  personas que nos conocieron a través de los medios de comunicación y encargadas de dar a conocer esta enfermedad al Dr. Chaves, el cual se interesó por el caso y no tardó en ponerse en contacto con Garmitxa y con el equipo médico del Hospital de Cruces, en concreto con los doctores Iñaki Irastorza médico adjunto de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica de Cruces y el Dr. Carlos Tutau.

Desde marzo de 2012 mediante el esfuerzo y trabajo del Dr, Chaves su proyecto para el estudio genético ha pasado por muchos trámites burocráticos y diferentes comités éticos tanto nacional como autonómicos. Dichos esfuerzos verán sus frutos a partir de este mes de junio de 2013 , que es la fecha en la que se iniciará dicho proyecto que a continuación y con una breve explicación del propio Dr Chaves os detallamos:

"Aunque la idea es sencilla el trabajo es complejo. Se basa en la idea de que lo más probable es que si la enfermedad tiene un origen genético las regiones de nuestro genoma donde más probable es que se encuentren las alteraciones causantes de la enfermedad es el exoma. Estas regiones son aquellas que producen un ARNm a partir de nuestro ADN (sería la parte del genoma que se trascribe para producir una ARN y parte las proteínas). Estas regiones son donde se encuentran la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades hereditarias (un 90% aproximadamente).  El trabajo consistirá en secuenciar y analizar unas 60.000.000 de bases de ADN en los pacientes e identificar aquellas variaciones que puedan relacionarse con la enfermedad mediante la comparación de la presencia en cada familia (segregación entre padres e hijos, mutaciones nuevas, etc.) y entre diferentes familias."

Con este trabajo identificaremos varios posibles genes y mutaciones que luego podremos verificar en otros pacientes o mediante estudios en el laboratorio.

Gracias a vuestra gran ayuda y apoyo, Garmitxa ve cumplido su mayor deseo, que se empiecen a dar pasos en esta gran aventura que es la investigación. Este estudio se realizará a los 3 niños de Garmitxa y también a otros casos que los médicos del hospital de Cruces crean conveniente, así como a sus familiares más cercanos.

Sabemos que este estudio durara meses y la investigación años y no está garantizado que se vaya a descubrir algo , pero para todos los que formamos Garmitxa es muy importante saber que ya estamos consiguiendo cosas , que estamos poniendo nuestros granito de arena en esta playa kilométrica y que con  nuestro trabajo , esfuerzo y con vuestra ayuda , conseguiremos mejorar la vida de nuestros niños y la de los nuevos casos que en un futuro puedan aparecer.

Creemos que todo el trabajo que desde Garmitxa estamos llevando a cabo , los niños y sus familias que en un futuro se enfrenten a esta enfermedad puedan tener más fácil su camino o como bien dijo el Dr. Irastorza hace ya mucho tiempo, la maratón que supone luchar contra esta enfermedad sin nombre
Robin Food. David de Jorge con Garmitxa
Robin Food. David de Jorge con Garmitxa

 

 

 

Garmitxa es una asociación sin ánimo de lucro, creada por familias de niños que son alimentados exclusivamente con una fórmula elemental, no pueden comer NINGUN alimento.





 

Los fines de GARMITXA son:

 

1. Promover la investigación y el tratamiento, agrupar a los afectados para así trabajar conjuntamente en la consecución de objetivos comunes.

  

2. Orientar a los afectados y a sus familiares ante la enfermedad, origen y tratamiento e investigación.

  

3. Divulgar y lograr la sensibilización de la opinión pública y de la administración sobre la problemática.

  

4. Colaborar con aquellas entidades que tengan la misma finalidad.

  

5. Mejora de la calidad de vida de los niños afectados.

  

  

Para la consecución de dichos fines se llevarán a cabo, las siguientes actividades:



1. Recaudación de fondos públicos y privados para los gastos de los familiares así como para la investigación.

 

2. Informar y sensibilizar a la sociedad y mundo médico sobre los efectos, consecuencias, etc. de la enfermedad.

 

3. Otorgar becas, ayudas o subvenciones a personas afectadas para su atención, tratamiento y mejora de la calidad de vida.

 

4. Otorgar becas, ayudas o subvenciones a personas físicas o jurídicas para el estudio de la enfermedad, su tratamiento y curación.

 

5. Cualesquiera otras actividades no mencionadas expresamente y que contribuyan a la mejora de la calidad de los niños afectados por la enfermedad.

 

6. Desarrollar acciones de tipo sanitario y asistencial dirigidas a niños afectados por la enfermedad.