Gabonetako Loteria 

Garmitxatik zuekin berri on bat partekatu nahi dugu,gure seme-alaben gaixotasunean eragina izandezaketen mutazio eta aldaketa genetiko posibleakidentifikatzeko ikerketa baten hasierahain zuzenere.


Jatorria genetikoa izango balitz edo eta arriskuhandia suposatuko lukeen gen bat   egongo balitzeta identifikatu aha izanez gerotratamenduakdiseinatzen hasteko oinarri moduan balioko luke,baina honek lan luzea eta denbora suposatzen du.


Ikerketa hau F. Javier Chaves doktoreak egingo du, Genotipo eta Diagnostiko Genetikoko ikertzailea,Valentzia-INCLIVAko Ikerketa Kliniko Fundaziokoa.


Garmitxak izan duen arrakasta hauhein handibatean Helen Warbutoni eta Antonio Maravillari zor dieguBerakkomunikabideen bitartez ezagutu gintuen eta Chavesdoktoreari eman zion gaixotasunaren berri


Chavesdoktoreak berehala izan zuen interesa kasu honetaneta Garmitxarekin eta Garikoitz, Mikel eta Aimartratatzen dituzten Gurutzetako Ospitaleko taldemedikuarekin jarri zen harremanetan,Iñaki IrastorzaGurutzetako Gastroenterologia eta NutrizioPediatrikoko mediku adjuntuarekin eta Carlos Tutandoktorearekinhain zuzen ere.


2012ko martxotik Chaves medikuaren ahalegin etalanari esker, ikerketa genetikoari buruzko bereproiektuaizapide burokratiko eta batzorde etikodesberdinetatik pasatu da bai maila nazionalean baierkidego mailan


Ahalegin horiek bere ondorioaekarri dute 2013ko ekainaren 17an, data hori baitaproiektua martxan jarri den eguna, eta ondorengolerroetan Chaves doktorearen beraren hitzekinazaltzen dizuegu:


"Ideia erraza den arren lana oso konplexua da.Seguruena da gaixotasunak jatorri genetikoa badu,gure genomaren aldeetan gaixotasuna sortaraztenduten alterazioen jatorria exoman dagoelaAlde edozati hauek gure ADNtik ARNm-a sortarazten dutenakdira (ARNa eta proteinen zati bat sortzeko genomazati bat izango litzateke). Alde edo zati hauetanherentziazko gaixotasunen mutazio gehienak daude(%90 gutxigorabehera). Burutu beharreko lana,gaixoengan ADNko 60.000.000 oinarri aztertu etasekuentziatzea da, eta gaixotasunarekin erlazioaizan dezaketen aldaketak identifikatu ahal izatea, familia bakoitzean eta desberdinetan izan dezakeenpresentziaren alderaketa eginez."


Lan honekin zenbait gen eta mutazio posibleidentifikatuko ditugu eta ondoren beste gaixobatzuengan eta laborategian burututako ikerketetanziurtatu ahal izango ditugu.


Garmitxaren desirarik handiena bete da, ikerketanurratsak ematen hasteaAzterlan hau Garmitxakohiru umeei egingo zaieGurutzetako Ospitalekomedikuek egoki ikusten duten beste kasu batzuei etabaita beraien familia-ingurune gertuenekoei ere,anai-arrebakgurasoak eta aiton-amonak.

Badakigu azterlan honekin hilabeteak pasatukodirela eta ikerketarekin urteakbaina Garmitxaosatzen dugun guztiontzat oso garrantzitsua dajakitea gauzak lortzen ari garelahondartza erraldoihonetan gure hondar alea jartzen ari garela eta gureahalegin eta lanarekin gure seme-alaben etaetorkizunean sor daitezkeen kasu berrien bitzitzahobetzea lortuko dugula.


Garmitxatik egiten ari garen lanari eta zuenlaguntzari esker, uste dugu etorkizunean gaixotasunhoni aurre egin beharko dioten familia eta umeentzatbidea errazagoa izan daitekeelaedo eta Irastorzadoktoreak aspaldi esan zuen bezalaizenik gabekogaixotasun honen aurka borrokatzeko maratoiarenaurrean bidea errazagoa izan daitekeela.

Igor Anton Garmitxarekin.
Igor Anton Garmitxarekin.
Robin Food. David de Jorge Garmitxarekin.
Robin Food. David de Jorge Garmitxarekin.

 

 

 



Garmitxa irabazi-asmorik gabeko elkartea da, eta inolako elikagairik jan ezin duten eta oinarrizko formula baten bidez bakarrik elikatu ahal diren ume familiek sortu dute.
 
 
GARMITXAren helburuak:
 
1. Gaixotasun honen eta bere tratamenduaren ikerketa bultzatu, eta baita gaixoak biltzea ere, helburu komunak lortzeko elkarrekin lan egiteko asmoz.
 
2. Gaixoak eta euren senitartekoak orientatu, gaixotasunari, jatorriari, tratamenduari eta ikerketari buruz.
 
3. Gaixotasuna jendarteratu, eta herritarren zein administrazioaren sentsibilizazioa lortu.
4. Helburu berdina duten entitateekin elkarlanean aritu.
 
5. Gaixotasun hau duten umeen bizitza-kalitatea hobetu.
 
 
Helburu horiek lortzeko, honako ekintzak egingo dira:
 
1. Fondo publikoak zein pribatuak bildu, bai senitartekoen gastuetarako, bai ikerketarako.
 
2. Gizarteari eta medikuntzako langileei gaixotasunaren ondorio eta abarren informazioa eman eta euren sentsibilizazioa lortu.
 
3. Gaixotasuna duten pertsonei bekak, laguntzak edo diru-laguntzak eman, euren tratamendurako eta euren bizitza-kalitatea hobetzeko.
 
4. Pertsona fisiko zein juridikoei bekak, laguntzak edo diru-laguntzak eman, gaixotasuna, tratamendua eta sendabidea ikertzeko.
 
5. Aurretik aipatu ez den eta gaixotasuna duten umeen bizitza-kalitatea hobetuko duen beste edozein ekintza.
 
6. Gaixotasuna duten umeei zuzendutako osasun- edo laguntza-ekintzak garatu.